类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔病病征（Huntington disease like，HDL）遗传性鉴别病人里的一些点状病症主要有以下几种：

地域相像性

坎贝尔病病征（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔病病征（Huntington disease like，HDL）遗传性地域特有种相当多，但某些 HDL 遗传性有地域特有种特点。比如 HDL2 多却说于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 样表现里有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-波尔图亚裔的梅西里及日本国人里也有新闻报道。日本国青年人需回避 DRPLA，后者患病病征率在日本国青年人里与 HD 相像，而在东欧和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人居多）里，需回避神经细胞系统铁蛋白病病征。

运动所病病征病征浮现的部位

大部分 HDL 遗传性以外有全身的运动所妨碍，最主要头部、胸部、肢体等。但有轻微口头部间歇性社区活动多却说于神经细胞腹肝脏细胞升高病征，最主要街舞-腹肝脏细胞升高病征和 McLeod 遗传性。如为早发的肌张力妨碍或运动所功能减退-强直遗传性常在之外的头部-下颚-舌部累及则需回避泛酸还原复合物之外的神经细胞变性病病征（PKAN）。Wilson 病病征（WD）也可表现为严重的口头部肌张力妨碍常在帕金森样病病征病征。

共济失调

虽然 HD 病病征程里可能会浮现大脑皮质停滞，也有以共济失调为首发病病征病征的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调居多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少却说。如有轻微的共济失调，理应回避 HDL 遗传性。高加索人里需回避 SCA17，日本国人里需回避 DRPLA。

眼皮社区活动间歇性

在鉴别病人里非常有意义。HD 病病征中期即有扫视叫停间歇性，后浮现扫视减慢和扫视以内减小。在严重的 HDL 遗传性、街舞-腹肝脏细胞升高病征、PKAN 和 WD 里也有类似变动。在神经细胞腹肝脏细胞升高病征里，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和时域引甩（square-we jerks）。病病征程中期「大脑皮质性」眼皮社区活动间歇性如扫视辨距缺失、时域引甩、ocular flutter、扫视兄弟二人和呼唤诱导的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性病病征的特点，能与 HD 鉴别。

高血压

HD 里，高血压以外浮现在青少年型号 HD 里，10 岁以年前病症病征的病病征里 30%~50% 以外有高血压。而高血压在其他 HDL 遗传性里较多，如 SCA17 病病征里 22% 浮现高血压，街舞腹肝脏细胞升高病征里 60%，McLeod 遗传性里 40%，HDL1 遗传性里大部分病病征以外有高血压。DRPLA 里 20 岁年前病症病征病病征里几乎以外浮现，在 40 岁之后病症病征的病病征里，高血压非常少浮现。

进展速度

HDL1 进展速度较迟，确诊后一般存活 1~10 年。HDL2 病症病征后肉食动物上限 10~20 年，DRPLA 病症病征后的肉食动物上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性病症病征早的进展较迟。青少年型号 HD 进展较迟，但良性遗传性街舞病病征（BHC）虽也在幼儿或儿童期病症病征，但进展非常缓慢。

辅助安全检查

在基因侦测年前须要动手前提的辅助安全检查，常规血液学安全检查能鉴别引性或亚引性病病征因引起的街舞病病征病征。一些常规安全检查对 HDL 遗传性病人也有尽力，如街舞-腹肝脏细胞升高病征和 McLeod 遗传性会有肌酸还原复合物和肝脏复合物升高，神经细胞铁蛋白病病征的病病征部分浮现抗体铁蛋白降低，WD 病病征 24 小时胃锰含量升高等。

神经细胞腹肝脏细胞遗传性（街舞-腹肝脏细胞升高病征、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血腹肝脏细胞比例下降。

HD 病病征头颅 MRI 纹状体停滞，相比之下是尾状核，皮层和大脑皮质停滞在病病征病征晚期浮现。一些成年病症病征的性虐待 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经细胞腹肝脏细胞升高病征和 McLeod 遗传性。大脑皮质停滞在鉴别 HD 和 SCAs 里非常不可忽视。DRPLA 病病征里，大脑皮质脑干停滞、T2 相上粘液皮层下白质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别病人的各项临床特点概括却说下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为原作者原创编译器概括，若须要登出，商量标明出处。

更多精彩内容敬商量关注华山医院神经细胞内科讲座

主编： 张凌溪