癫痫发作：凶手是谁？

哮喘猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘病人再次出现的一种非创伤连续性、非不幸、非哮喘停滞状态且审讯确定无引发生还确切病因接二连三的发生意外生还。尽管人们开始十分重视SUDEP及其不太可能方面可怕环境因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 系统对到哮喘病人发烧时排便心跳停止，医学精神科也观察到强直－阵挛发烧时病人排便心率血压均间歇连续性，即中枢连续性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能加剧病人再次出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们推测，哮喘发烧时引发肝脏排便功用改变机制不太可能与SUDEP方面。

先天连续性中枢连续性肠胃换气太低综合征(CCHS)是一种伤人连续性的自主神经系统功用间歇连续性，医学主要特征是肠胃换气太低以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感连续性升高。数据分析报道青少年CCHS病人缓慢连续性心律失常起因率很高，部分青少年CCHS病人即可装上肝脏起搏器以预防肝脏骤停的起因。

数据分析已猜测CCHS与PHOX2B等位病变方面，其中以PHOX2B等位基因的赖氨酸每一次周边间歇连续性扩增最常见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等猜测PHOX2B等位基因的赖氨酸每一次周边间歇连续性扩增可加剧夜间换气太低及哮喘的再次出现。由此推测PHOX2B等位病变不太可能通过引发肝脏排便功用间歇连续性从而加剧SUDEP。

早先，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B等位病变及哮喘猝死关系同步进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已刊出在Neurology杂志上。

该项数据分析共有纳入68名哮喘猝死病人，并对这68名病人同步进行PHOX2B等位基因编码序列侦测。%-该68名病人中有5名病人长期存在PHOX2B等位病变，只有1名病人为赖氨酸每一次周边15个碱基缺失，另外4名病人均为为同义突变，PHOX2B等位基因在赖氨酸每一次周边间歇连续性扩增或点突变未侦测到。

该项数据分析预设PHOX2B等位病变不太可能并不是SUDEP的常见可怕环境因素，因此SUDEP病因仍即可更进一步数据分析。

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编辑： neurowj