类亨廷顿病综合征辨认诊断的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨认检验中的的一些特征性医学表现主要有所列几种：

地域特征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和大部份类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地域分布特色。比如 HDL2 多见于博茨瓦纳美国人（博茨瓦纳美国人 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在巴西-巴西亚裔的巴西；也及南韩；也也有引述。朝鲜人群必需再考虑 DRPLA，后者发生率在朝鲜人群中的与 HD 相似，而在斯堪的纳维亚和北欧人群（英国宾夕法尼亚人群和法国人为主）中的，必需再考虑中枢神经系统系统细胞内疾。

运动关节炎状消失的部位

基本上上 HDL 肉瘤原则上有全身的运动障碍，包括下巴、颈部、肢体等。但有值得注意故名下巴极度文艺活动多见于中枢神经系统颌白血球增大关节炎，包括跳舞-颌白血球增大关节炎和 McLeod 肉瘤。如为早发的肌表现力障碍或运动功能减退-强直肉瘤相伴方面的下巴-颊部-舌部累及则必需再考虑泛酸趋转化成因子方面的中枢神经系统变异性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重的故名下巴肌表现力障碍相伴帕金森样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 疾程中的但会消失脑干萎缩，也有以共济失调为日和关节炎状的 HD，年青人DF HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有值得注意的共济失调，应再考虑 HDL 肉瘤。高加索；也必需再考虑 SCA17，南韩；也必需再考虑 DRPLA。

眼球文艺活动极度

在辨认检验中的非常有普遍性。HD 病症早期即有扫视启动极度，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 肉瘤、跳舞-颌白血球增大关节炎、PKAN 和 WD 中的也有相同彻底改变异。在中枢神经系统颌白血球增大关节炎中的，能发现短片转化成扫视（fractionated saccades）和频域急跳（square-we jerks）。疾程早期「脑干性」眼球文艺活动极度如扫视辨距所致、频域急跳、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱发的眼震是大大部份脊髓脑干性变异性疾的特色，能与 HD 辨认。

痉挛

HD 中的，痉挛仅消失在年青人DF HD 中的，10 岁以前精神分裂关节炎的病症中的 30%~50% 原则上有痉挛。而痉挛在其他 HDL 肉瘤中的较多，如 SCA17 病症中的 22% 消失痉挛，跳舞颌白血球增大关节炎中的 60%，McLeod 肉瘤中的 40%，HDL1 肉瘤中的基本上上病症原则上有痉挛。DRPLA 中的 20 岁前精神分裂关节炎病症中的几乎原则上消失，在 40 岁最后精神分裂关节炎的病症中的，痉挛很少消失。

重大突破飞行速度

HDL1 重大突破飞行速度较慢速，发疾后一般活过 1~10 年。HDL2 精神分裂关节炎后生存期限 10~20 年，DRPLA 精神分裂关节炎后的生存期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤精神分裂关节炎早的重大突破较慢速。年青人DF HD 重大突破较慢速，但良性病变跳舞疾（BHC）虽也在唐氏或儿童期精神分裂关节炎，但重大突破非常缓慢。

特别设计检查

在基因检测前必需要做基本上的特别设计检查，同样血液学检查能辨认急性或亚急性疾因引起的跳舞关节炎状。一些同样检查对 HDL 肉瘤检验也有帮助，如跳舞-颌白血球增大关节炎和 McLeod 肉瘤会有肌酸趋转化成因子和肝酶升高，中枢神经系统细胞内疾的病症之外消失血清细胞内降低，WD 病症 24 小时尿锌含量升高等。

中枢神经系统颌白血球肉瘤（跳舞-颌白血球增大关节炎、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血颌白血球比例增高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑干萎缩在疾疾早期消失。一些刚出生精神分裂关节炎的受累 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统颌白血球增大关节炎和 McLeod 肉瘤。脑干萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 病症中的，脑干脑干萎缩、T2 相上深部皮层下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认检验的各项医学特色阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪